Cos'è sindrome cockayne?

Sindrome di Cockayne

La sindrome di Cockayne è una rara malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata da:

• Invecchiamento precoce: I bambini con sindrome di Cockayne mostrano segni di invecchiamento accelerato, come capelli grigi, perdita di tessuto adiposo sottocutaneo e comparsa di rughe in età giovanile.
• Nanismo: La crescita è significativamente rallentata, portando ad una statura molto bassa.
• Anomalie neurologiche: Si manifestano con ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, atassia (problemi di coordinazione) e difficoltà di linguaggio.
• Sensibilità alla luce solare (fotosensibilità): La pelle è estremamente sensibile ai raggi ultravioletti, causando eritemi solari anche dopo brevi esposizioni.
• Cataratta: Opacizzazione del cristallino, che porta a problemi di vista.
• Perdita dell'udito: Si verifica gradualmente con il passare degli anni.
• Carie dentale: Aumento del rischio di sviluppare carie a causa di anomalie dello smalto dentale.

Cause: La sindrome di Cockayne è causata da mutazioni nei geni ERCC6 (chiamato anche CSB) e ERCC8 (chiamato anche CSA). Questi geni sono coinvolti nella riparazione del DNA, in particolare nella riparazione per escissione di nucleotidi (NER), un processo che ripara i danni al DNA causati dai raggi UV e da altri agenti ambientali.

Diagnosi: La diagnosi si basa sull'osservazione dei segni e dei sintomi clinici, supportata da test genetici per identificare le mutazioni nei geni ERCC6 e ERCC8.

Trattamento: Non esiste una cura per la sindrome di Cockayne. Il trattamento è sintomatico e mira a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. Questo include:

• Protezione rigorosa dalla luce solare.
• Fisioterapia e terapia occupazionale per migliorare la motricità e la coordinazione.
• Logopedia per affrontare i problemi di linguaggio.
• Interventi chirurgici per correggere la cataratta.
• Monitoraggio regolare della vista e dell'udito.
• Supporto nutrizionale per garantire un'adeguata crescita e sviluppo.

Prognosi: La prognosi per le persone con sindrome di Cockayne è generalmente scarsa. La maggior parte dei bambini con la forma classica della malattia muore durante l'infanzia o l'adolescenza a causa di complicazioni neurologiche o respiratorie. Esistono forme meno gravi della malattia, ma anche queste portano ad una riduzione dell'aspettativa di vita.